背景说明
作为第三代分子标记，SNP标记具有很大的发展潜力，被广泛应用于生物、农学、医学、生物进化等众多领域，在分子遗传学、药物遗传学、法医学以及疾病的诊断和治疗等方面发挥着重要作用。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但通常所说的SNP都是二等位多态性，这种变异可能是转换（CT，在其互补链上则为GA），也可能是颠换（CA，GT，CG，AT），转换与颠换之比为2：1。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG中C即常为甲基化状态，自发脱氨后即变为T。
图 C→T转换示意图
SNP主要分析方法
1、以凝胶电泳为基础的传统经典检测方法：如限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）、单链构象多态性法（PCR-SSCP）、变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradient gel eletrophoresis，DGGE）、等位基因特异性PCR法（allelespecific PCR，ASPCR）等。此类方法均较为过时，建议客户结合其他方法检测。
2、近年来发展起来的高通量、自动化程度较高的检测方法：如DNA测序法、DNA芯片法、质谱（MassARRAy）法、变性高效液相色谱（DHPLC）法、SNaPshot法、Taqman探针法、HRM法、Illumina BeadXpress法等等。
表 SNP分析各方法优缺点比较
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方法名称 |
优点 |
缺点 |
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PCR-RFLP |
准确性较好；费用较低 |
只能分析部分含有酶切位点的SNP |
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PCR-SSCP |
适用于大样本及未知基因SNP检测；快速、灵敏；不易出现假阳性 |
操作难以标准化；很难大规模开展 |
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DGGE |
突变检出率高；无需标记；操作简单、快速、重复性好、结果准确可靠 |
无法确定突变在DNA片段中的位置；需专门设备；只能分离小片段（<500bp） |
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ASPCR |
灵敏度高；操作简单；适用样本类型多；不产生PCR产物污染；准确性高 |
耗时长；仅能检测已知突变 |
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DNA测序法 |
相对准确 |
价格较贵；DNA二级结构易造成假象，使测序结果出现偏差 |
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DNA芯片法 |
适合于超多位点分析 |
准确性较低；条件难以控制、可重复性差，易出现假阳性假阴性结果 |
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质谱法 |
准确性高，适合于大样本、多位点（能检测25个位点） |
价格昂贵；需专门设备 |
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DHPLC法 |
高通量检测；自动化程度高；灵敏度和特异性较高；检测DNA片段和长度变动范围广；所需样品量很少，无需纯化，实验重复性良好 |
设备昂贵，难以在临床诊测中推广 |
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SNaPshot法 |
检测结果准确率在99.9%以上；多位点同时检测；应用灵活；可检出污染样本 |
主要针对中等通量SNP分型项目，通常用于10-30个SNP位点分析 |
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Taqman探针法 |
成本低、速度快，准确性高，大样本 |
检测位点少；价格比较贵 |
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HRM法 |
无需设计探针，成本低 |
结果准确度较低 |
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Illumina BeadXpress法 |
高密度、高重复性、高灵敏度、低上样量、定制灵活；可同时检测1-384个SNP位点，往往用于基因组芯片结果确认，适合高通量检测 |
需专门设备 |
服务流程
客户在线下单——订单/实验材料确认——提取样本基因组DNA——靶序列扩增——SNP检测（可选上述任意方法等）——出具实验报告
服务内容及说明
适用范围
1、复杂疾病的易感性基因分析与基因定位；
2、环境因子易感性基因的检出与病原体基因分析；
3、药物开发与个体用药；
4、个体识别与法医鉴定；
5、系统发育分析与病理分子遗传机理的阐明；
6、生物进化与遗传分析。
客户下单及项目信息填写
在我司官网http://www.biorun.com/进行注册或登录，请客户按照页面提示填写项目名称、选择项目类型、填写个人信息及联系方式，提交项目所需要的具体信息，包括：
1、检测方法；
2、待检样本名称、种属、指标、数量、来源等；
3、目的SNP位点的rs号或该位点上下游各200bp的序列以及突变的类型；
4、尽可能丰富的相关资料、文献。
实验信息
实验过程中客户可以随时登入管理系统查看项目实时进展情况。实验结题时系统会通过短信自动通知客户，并发送实验报告查看网址。实验结题后，实验报告、检测结果可在线查看或打印，并永久保留。
实验周期
致电详询
实验交付内容
1、所有实验的原始数据（包括实验过程、实验试剂与设备等）；
2、检测结果分析报告；
3、具体实验报告。
参考文献
Kim S, Misra A. SNP genotyping: technologies and biomedical applications. Annu Rev Biomed Eng. 2007;9:289-320.
